Lupus Eritematoso Sistèmico y la medicina genòmica

El Lupus Eritematoso Sistémico ( LES)  es una enfermedad auto inmunitaria en la que la respuesta inmune contra antígenos propios resultando en daño a múltiples órganos y sistemas.

El les como muchas enfermedades que hemos abordado en este blog es una enfermedad multifactorial que esta relacionada con dos factores básico: ambientales y genéticos.
En los factores ambientales se encuentran la luz ultravioleta, algunas infecciones como la ocasionada por el virus de Epstein-Barr y el hábito de fumar.
Por parte de componente  genético  en LES se fundamenta principalmente en la agregación familiar (10-20%) y la alta concordancia en gemelos monocigotos (24-58%), la cual es aproximadamente 10 veces mayor que en gemelos dicigotos (2-5%) datos que han permitido estimar que relación de la enfermedad que puede ser atribuible a los genes es aproximadamente del 66%.

Para la identificación de los genes involucrados en LES se utilizaron estudios de ligamento, asociación y expresión. Los marcadores ideales como lo hemos ido mencionando en otras entradas son los SNP( simple nucleótido polimorfismo) ya que son los mas comunes y mas accesibles. Existen diferentes estrategias en el mapeo genético de LES.

1.Estudios de genes candidato.
2. Escaneo completo del genoma.
 3. Análisis de ligamiento.
4. Estudios de asociación por micro arreglos.

De los genes mas relacionados con el LES son HLA  el cual tiene un papel fundamental en la regulación de la respuesta inmune, genes IRF5 regula las respuestas inmune e inflamatorias induciendo citosinas pro inflamatorias como el factor de necrosis tumoral,  IL-6, IL-12 cuya sobreexpresión es una de las principales características de LSE y otros genes como gen ITGAM, gen PTPN22, gen NFR2 etc.

En estos momentos existen limitantes debido a la falta de estudios en relación a esta enfermedad y sus componentes genéticos, y por esto mismo todavía falta demostrar su utilidad en pronostico, tratamiento y diagnostico de LES. Pero gracias a estos estudios han contribuido enormemente a la identificación de alelos que confieren susceptibilidad a desarrollar esta enfermedad.

Referencia. http://blogdefarmacia.com/wp-content/uploads/2011/10/images1.jpeg

Referencia.

Rafael Velázquez-Cruz, Silvia Jiménez-Morales, Julián Ramírez-Bello, Irma Aguilar-Delfín,Guadalupe Salas-Martínez, Vicente Baca Ruíz y Lorena Orozco Orozco. Lupus eritematoso sistémico (LES):genómica de la enfermedad.Gaceta Médica de México.2012;148:371-80

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